TARTALOM

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11–12)


 


Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek


Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek
Nagy Andrea, Szever Zsuzsa, Kormos Zsuzsa, Székely Emőke, Tóth Edit, Smidéliusz Lajos, Horváth Rita, Karcagi Vera, Schuler Ágnes, Jávorszky Eszter
| |
 
A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok). Javaslatot tesznek a görcsrohamok lezajlását követően elvégzendő szűrővizsgálatokra, ismertetik az enzimdefektusok gyanúja esetén elvégezhető tandem vizsgálat alapjait, illetve, hogy mely esetekben folyamodjunk ehhez a vizsgálathoz (aminosav-anyagcserezavarok, zsírsav-oxidációs zavarok, organikus aciduriák gyanúja esetén). Az elméleti összefoglalás után két ritka anyagcserebetegségben (SCO2 génmutáció, propionacidaemia) szenvedő betegük esetét ismertetik. A diagnózisok a Heim Pál Kórház Madarász Utcai Kirendeltségén születtek meg, hazai és nemzetközi együttműködés keretében.

Kulcsszavak

újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok, enzimdefektus, tandem vizsgálat, SCO2 génmutáció, propionacidaemia

Kapcsolódó anyagok

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

A szerotonin nem csak neurotranszmitter

A szerotonin nemcsak ingerületátvivőként működik, hanem a génexpresszió szabályozásában is részt vesz. E felfedezés következtében jobban megérthetjük a normál agyfejlődést, a pszichiátriai és neurodegeneratív betegségeket, és új terápiás módszereket fejleszthetünk ki.

Tovább


Eddig ismeretlen neuro-immun axis

A felnőttek fele alszik az ajánlott napi 7-8 óránál kevesebbet, írják Cameron S. McAlpine és munkatársai „Sleep modulates haematopoiesis and protects against atherosclerosis” című, a Nature-ben megjelent tanulmányukban. A másodikként magyar szerzőt (Kiss G. Máté, Harvard Medical School, Medical University of Vienna) felvonultató írás bemutatja, hogyan vezet az elégtelen vagy megzavart alvás érelmeszesedés kialakulásához. A tanulmány azonosít egy eddig ismeretlen neuro-immun tengelyt, ami az alvást a haematopoiesis-hez és az atherosclerosis-hoz kapcsolja.

Tovább


Kollaboratív problémamegoldásra alkalmas agy–agy-interface

Közvetlen, non-invazív agy–agy-interface-t fejlesztettek a University of Washington és a Carnegie Mellon University neurológus és számítógépes szakemberei. A BrainNet névre keresztelt módszer kettőnél több személy bevonásával teszi lehetővé a kollaboratív problémamegoldást. „Többé már nem a science fiction területére tartozik a direkt gondolatátvitel: létrejött az agyak szociális hálója”, írja a BrainNet-tanulmányt ismertető MIT Technology Review.

Tovább


Neurokannabisz

Főleg a Cannabis/kender hatóanyagainak idegrendszeri működéséről és neurológiai, pszichiátriai kórképekben kifejtett terápiás hatásairól volt szó a második magyarországi Orvosi Kannabisz Konferencián, aminek első napján a szakemberek, második napján a betegek és a laikus érdeklődők nyelvén folyt a kommunikáció.

Tovább