hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

 


Génterápiával legyőzött retinasorvadás



| |
 

A Leber-betegségben (Leber-féle congenitalis amaurosis, LCA) szenvedő betegek születésüktől fogva gyengélátók, és 40 éves korukra teljesen megvakulnak. A betegség LCA2 nevű formája a rodopszin szintéziséhez szükséges RPE65 gén működésképtelensége miatt alakul ki. Fényérzékeny pigmentjük, a rodopszin nélkül a fotoreceptorok fokozatosan elpusztulnak, vagyis a retina egyre gyengébben teljesít.

2001-ben a University of Pennsylvania Jen Bennett vezette kutatócsoportja kimutatta, hogy hibás RPE65-génnel rendelkező kutyákban részlegesen vissza tudják állítani a látást, illetve megállítani a további retinadegeneráicót, ha az állatok retinájába injektálják a gén működő változatát. Két évvel ezelőtt a kutatók megkezdték az első humán vizsgálatokat: hat LCA2-betegségben szenvedő fiatal felnőtt gyengébben látó szemébe subretinalis injekcióval génmódosított, az RPE65 működő változatát hordozó vírust juttattak. A kezelés után a hat betegből négy fényérzékelése és akadálypályán nyújtott teljesítménye lényegesen javult.

A korábbi állatkísérletek arra utaltak, hogy gyermekekben még nagyobb javulás várható, mivel a retinájuk még kedvésbé károsodott, mint a felnőtt betegeké. A kutatók ezért újabb vizsgálatot végeztek, amelyben nyolc felnőtt beteg mellett négy, 8-11 éves gyermek is részt vett. A Lancetben közölt eredményeik minden várakozásukat felülmúlták: valamennyi betegben tartós javulás következett be szubjektív és objektív paraméterekben is, ám a gyermekek fényérzékenységének javulása akár három nagyságrendnyivel nagyobb volt, mint a felnőtteké. Ennek megfelelően lényegesen jobban teljesítettek az akadálypályán is.

A világsajtót bejárta az egyik betegről, a Corey Haas nevű kisfiúról készült videó, amely minden számadatnál jobban mutatja a kezelésnek köszönhető javulást. A nyolcéves kisfiú arról számolt be, hogy életében először képes arcokat felismerni, baseballozni, nagyobb betűket elolvasni és egyedül biciklizni.

Szemlézte: eLitMed.hu, Dr. Víg Julianna

Forrás: The Lancet, Early Online Publication, 24 October 2009


Kapcsolódó anyagok

A statin használata növeli a diabestes kockázatát

A gyógyszerész által menedzselt vagy a gyógyszerész által asszisztált hepatitis C vírus ellenes kezelés a hatékonyabb?

Talajbaktériumok a perifériás és centrális gyulladás ellen

A csók története

A kifutó veszélyei

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Talajbaktériumok a perifériás és centrális gyulladás ellen

A „régi barátok” elmélet szerint nemcsak az állandó tisztító- és fertőtlenítőszer-használat vezet el az allergiás és autoimmun betegségek gyakoriságának növekedéséhez, a modern élet szélesebb körben felelős: az agresszív antibotikum-használat, a pasztörizált élelmiszerek, a természettől és háziállatoktól elzárt, lakótelepi élet egyaránt közreműködik abban, hogy a mai gyermekek nem találkoznak azokkal a mikrobákkal, amelyekkel az emlősök évmilliókon keresztül együtt fejlődtek.

Tovább


Egészséges életmód és a dementia kialakulásának esélye

Az egészséges életmód ellensúlyozza a genetikai prediszpozíció hatását, és a kognitív tartalék még pathologiás agyi folyamatok megléte esetén is csökkenti a demencia-kockázatot.

Tovább


Humán agyi organoidok

A Nature-ben megjelent eredmények azért jelentősek, mert először sikerült létrehozni reprodukálható, a humán cortex-szel konzekvensen megegyező sejttípusokat ugyanolyan struktúrában tartalmazó mini-agyakat. Az eredmény nyomán meg fog újulni a neuropszichiátriai betegségek és az idegrendszerre ható szerek kutatásának módszertana.

Tovább


A szerotonin nem csak neurotranszmitter

A szerotonin nemcsak ingerületátvivőként működik, hanem a génexpresszió szabályozásában is részt vesz. E felfedezés következtében jobban megérthetjük a normál agyfejlődést, a pszichiátriai és neurodegeneratív betegségeket, és új terápiás módszereket fejleszthetünk ki.

Tovább


<b>Génterápiával legyőzött retinasorvadás</b>