TARTALOM

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(7-8)


 


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében
Balicza Péter, Bereznai Benjamin, Takáts Annamária, Klivényi Péter, Dibó György, Hidasi Eszter, Balogh István, Molnár Mária Judit
| |
 
A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

Kulcsszavak

Parkinson-kór, genetika, génteszt, LRRK2, gyakori mutáció

Kapcsolódó anyagok

Előrehaladott Parkinson-kór kezelési lehetőségei: az optimális terápia kiválasztásának szempontjai

A Parkinson-kór stádiumbeosztása és az előrehaladott stádium kezelésének néhány aktuális problémája

Korai stádiumú Parkinson-kóros betegek gondozóinak életminősége és a rájuk nehezedő teher

Különböző stádiumú idiopathiás Parkinson-kóros betegek gondozóinak egészségállapot-felmérése

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Kollaboratív problémamegoldásra alkalmas agy–agy-interface

Közvetlen, non-invazív agy–agy-interface-t fejlesztettek a University of Washington és a Carnegie Mellon University neurológus és számítógépes szakemberei. A BrainNet névre keresztelt módszer kettőnél több személy bevonásával teszi lehetővé a kollaboratív problémamegoldást. „Többé már nem a science fiction területére tartozik a direkt gondolatátvitel: létrejött az agyak szociális hálója”, írja a BrainNet-tanulmányt ismertető MIT Technology Review.

Tovább


Neurokannabisz

Főleg a Cannabis/kender hatóanyagainak idegrendszeri működéséről és neurológiai, pszichiátriai kórképekben kifejtett terápiás hatásairól volt szó a második magyarországi Orvosi Kannabisz Konferencián, aminek első napján a szakemberek, második napján a betegek és a laikus érdeklődők nyelvén folyt a kommunikáció.

Tovább


Shared decision making a gyógyszerelésben

Az Országos Tisztifőorvosi Hivatalban tartott XXI. Közösségi pszichiátriai, addiktológiai és mentálhigiénés konferencián Harangozó Judit dr.-t kérdeztük, a magasabb adherenciát biztosító, gyógyszerelési szemléletről, a shared deceision making folyamatáról.

Tovább


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében