hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(7-8)


 


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében
Balicza Péter, Bereznai Benjamin, Takáts Annamária, Klivényi Péter, Dibó György, Hidasi Eszter, Balogh István, Molnár Mária Judit
| |
 
A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

Kulcsszavak

Parkinson-kór, genetika, génteszt, LRRK2, gyakori mutáció

Kapcsolódó anyagok

A dopaminagonisták jelentősége a Parkinson-kór kezelésében a marosvásárhelyi ideggyógyászati klinikák 15 éves gyakorlatában - keresztmetszeti vizsgálat

Előrehaladott Parkinson-kór kezelési lehetőségei: az optimális terápia kiválasztásának szempontjai

A Parkinson-kór stádiumbeosztása és az előrehaladott stádium kezelésének néhány aktuális problémája

Korai stádiumú Parkinson-kóros betegek gondozóinak életminősége és a rájuk nehezedő teher

Különböző stádiumú idiopathiás Parkinson-kóros betegek gondozóinak egészségállapot-felmérése

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Talajbaktériumok a perifériás és centrális gyulladás ellen

A „régi barátok” elmélet szerint nemcsak az állandó tisztító- és fertőtlenítőszer-használat vezet el az allergiás és autoimmun betegségek gyakoriságának növekedéséhez, a modern élet szélesebb körben felelős: az agresszív antibotikum-használat, a pasztörizált élelmiszerek, a természettől és háziállatoktól elzárt, lakótelepi élet egyaránt közreműködik abban, hogy a mai gyermekek nem találkoznak azokkal a mikrobákkal, amelyekkel az emlősök évmilliókon keresztül együtt fejlődtek.

Tovább


Egészséges életmód és a dementia kialakulásának esélye

Az egészséges életmód ellensúlyozza a genetikai prediszpozíció hatását, és a kognitív tartalék még pathologiás agyi folyamatok megléte esetén is csökkenti a demencia-kockázatot.

Tovább


Humán agyi organoidok

A Nature-ben megjelent eredmények azért jelentősek, mert először sikerült létrehozni reprodukálható, a humán cortex-szel konzekvensen megegyező sejttípusokat ugyanolyan struktúrában tartalmazó mini-agyakat. Az eredmény nyomán meg fog újulni a neuropszichiátriai betegségek és az idegrendszerre ható szerek kutatásának módszertana.

Tovább


A szerotonin nem csak neurotranszmitter

A szerotonin nemcsak ingerületátvivőként működik, hanem a génexpresszió szabályozásában is részt vesz. E felfedezés következtében jobban megérthetjük a normál agyfejlődést, a pszichiátriai és neurodegeneratív betegségeket, és új terápiás módszereket fejleszthetünk ki.

Tovább


Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében