BESZÁMOLÓ
I. C1-észteráz-inhibitor-hiány Konferencia
2001. április, Budapest
 
 
 

DR. FARKAS HENRIETTE (levelező szerző/correspondent), Semmelweis Egyetem, Kútvölgyi Klinikai Tömb, Allergológiai és Angiooedema Szakambulancia, 1125 Budapest, Kútvölgyi út 4., telefon: (1) 355-1122, fax: (1) 212-9351, e-mail: farkash@kut.sote.hu;
DR. VARGA LILIAN, Országos Hematológiai és Immunológiai Intézet, Budapest;
DR. HARMAT GYÖRGY, Madarász utcai Gyermekkórház-Rendelőintézet, Budapest;
DR. FÜST GYÖRGY, Semmelweis Egyetem, III. Sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest

Magy Immunol/Hun Immunol 2002;1 (1): 42-43.


Az orvosok körében is kevéssé ismertek a komplementrendszer klasszikus aktivációs útjának aktiválásában fontos szerepet játszó szabályozó fehérje, a C1-észteráz-inhibitor (C1-INH) hiányának következtében kialakuló kórképek: a herediter angioneuroticus oedema (HANO) és a szerzett C1-észteráz-inhibitor-hiány. A betegség előfordulási arányáról pontos felmérést még nem végeztek, becslések szerint 1:10 000 1:50 000. A rohamokban fellépő, subcutan és submucosus lokalizációjú oedemák rövid időn belül életveszélyes állapotot idézhetnek elő. A korai diagnózis felállításának hiánya vagy a nem megfelelő kezelés elmaradása következtében a herediter angioneuroticus oedema mortalitása napjainkban is 20-30%. Ez a speciális terület az immunológiai fórumokról is kiszorul, a szórványosan megjelenő prezentációk, esetleg a kézikönyvekben olvasható néhány sor csupán jelzésértékű. Mint a ritka betegségek esetében általában, az epidemiológiai felmérésekhez, a pontos patomechanizmus feltérképezéséhez, a korszerű diagnosztikai lehetőségek kialakításához és a biztonságos, hatékony kezelés alkalmazásához nemzetközi összefogás szükséges. Ebben a szellemben alakult meg 1998-ban Rodoszon az Európai C1-észteráz-inhibitor-hiány Munkacsoport, amely a fenti elképzelések megvalósítását tűzte ki célul. Ezt követően 1999. május 14-16. között, tíz ország részvételével rendeztük meg Visegrádon az I. C1-észteráz-inhibitor-hiány Konferenciát. A konferencián meghatároztuk az együttműködés lehetőségeit, a herediter angioneuroticus oedema egységes laboratóriumi diagnosztikai módszereit, a terápiás irányelveket és egy európai adatbázis létrehozásának feltételeit. A kutató, a laboratóriumi és a klinikai szakemberek mellett a betegszervezetek küldöttei és a gyógyszervállalatok képviselői is aktívan részt vettek a munkában.

2001. április 20-22. között ismét hazánk rendezhette a II. C1-észteráz-inhibitor-hiány Konferenciát. A téma fontosságát és ennek a rendezvénynek a létjogosultságát, életképességét bizonyította, hogy ez alkalommal már 15 ország képviseltette magát. Míg korábban az alapok lerakását tartottuk célunknak, második alkalommal sor kerülhetett a kísérletes modellek bemutatására, a C1-észteráz-inhibitor-koncentrátum egyéb terápiás alkalmazási lehetőségeinek ismertetésére, a szerzett és a nem típusos C1-észteráz-inhibitor-hiányok tárgyalására. Fontos előrelépés történt a genetikában, a mutációk feltérképezésében. Már több országban - Franciaország, Olaszország, Spanyolország, Magyarország - működik molekuláris biológiai munkacsoport, amely a herediter angioneuroticus oedemában szenvedő populáció génhibáival foglalkozik. Az ez irányú magyarországi kutatásokról Tordai Attila és Kalmár Lajos számolt be. Mario Tosi (Franciaország) vezetésével Európai Genetikai Adatbázis kialakítását határoztuk el. Újdonság volt a C1-észteráz-inhibitor gén működésének kísérletes megközelítése, valamint az intracelluláris C1-észteráz-inhibitor funkciójának vizsgálata. Még mindig tisztázatlan, hogy a herediter angioneuroticus oedemás rohamok kiváltásában milyen tényezők játszanak szerepet, és mi a folyamat patomechanizmusa. Új triggerfaktorként merült fel a Helicobacter pylori-infekció (Farkas Henriette előadásában). A biztató eredmények kapcsán kiterjesztett vizsgálatokat folytatnak a közeljövőben, amelyek részét fogják képezni a 2001-ben benyújtásra került EU-pályázatnak is. Abban a kérdésben, hogy az oedema kialakulásának patomechanizmusában melyik a fő mediátor - a C2-kinin vagy a bradikinin -, a vélemények megoszlottak [Alvin Davis (USA) és Erik Hack (Hollandia) ellentétes álláspontot képviselt]. A konferencián a betegség herediter alakja mellett a C1-észteráz-inhibitor-hiány szerzett formái is fontos szerepet kaptak. Anna Carugati (Olaszország) a lymphoproliferativ rendellenességekkel való szorosabb kapcsolatra hívta fel a figyelmet. Laurence Bouillet (Franciaország) előadásában a fogamzásgátló tabletták szedésekor kialakuló angiooedemákkal foglalkozott. Lorenza Zingale (Olaszország) azt hangsúlyozta, hogy a herediter angioneuroticus oedemában szenvedő betegek hajlamosak a vesebetegségekre, ezért rendszeresen ellenőrizni kell a vesefunkciót. A profilaktikus kezelésben alkalmazott gyógyszereknél évek óta nincs előrelépés, ezért érdeklődéssel hallgattuk Anthony Castaldo (USA) esetismertetését, amelyben sikeres oxandrolonkezelésről számolt be. A herediter angioneuroticus oedemában szenvedő beteg életveszélyes oedemás rohamában alkalmazott C1-észteráz-inhibitor-koncentrátum terápiás felhasználásának palettája is szélesebb. Nagy lehetőséget rejt magában a C1-észteráz-inhibitor adása, a műtéti beavatkozások során fellépő szövetkárosodások kivédésére [erről Angelo Agostoni (Olaszország) és Erik W. Nielsen (Norvégia) tartott előadást].

A betegszervezetek nagyon sokat tehetnek az ismeretek gyarapítása terén, amint ezt más betegségekkel kapcsolatban is tapasztaljuk (AIDS, haemophilia, malignus betegségek stb.). A C1-észteráz-inhibitor-hiány Konferenciák egyik sajátossága, hogy a részt-vevő betegszervezetek képviselői nem alkottak külön szekciót, hanem kezdettől fogva aktívan vettek részt a tudományos ülések munkájában, ami tovább erősítette a beteg és orvos közötti gyümölcsöző együttműködést. Egyik fő célkitűzésünk, hogy minden országban hozzanak létre betegszervezetet, s egy európai hálózatot kialakítva tartsanak kapcsolatot egymással; készítsenek tájékoztatókártyákat a betegek számára; bővüljön a felvilágosító munka a családorvosok körében; minden beteg számára legyen elérhető a C1-észteráz-inhibitor-koncentrátum. Fontosnak tartjuk az öninjekciózás programjának elindítását, valamint a mellékhatások nélküli, legkisebb hatékony dózisú, biztonságos kezelés protokolljának kialakítását, és a nyomon követéshez szükséges megfelelő laboratóriumi háttér biztosítását. A jövőben a munkacsoportok együttműködése terén is előrelépés várható. A konferenciák közötti időszakban is rendszeresen találkoznak az országok képviselői. Megalakult a European Contact Board (európai koordináló csoport) Marco Cicardi (Olaszország) vezetésével. Nyolc országból választottunk tagokat, hazánkat Farkas Henriette képviseli. A bizottság munkájának első programpontja az Európai HANO Regiszter létrehozása, amelynek finanszírozását és internetes hozzáférését a Pharming cég vállalta.

Szeretnénk a megkezdett munkát a hagyományokhoz híven továbbfolytatni. Megtiszteltetés számunkra, hogy a konferencia résztvevőinek egyhangú döntése alapján a továbbiakban is Magyarország ad majd otthont a kétévente megrendezendő C1-észteráz-inhibitor-hiány Konferenciáknak. Sajnos még számos országban nem állnak rendelkezésre a herediter angioneuroticus oedemával kapcsolatos klinikai, epidemiológiai adatok, mivel betegellátó centrumok és betegszervezetek sem jöttek még létre. Reméljük, hogy a közeljövőben ezek az országok is csatlakozni fognak hozzánk, és ezáltal a betegeknek még nagyobb esélyük lesz a megfelelő ellátásra, életminőségük javítására.


A C1-INH-koncentrátum a HANO Központban érhető el. (Cím: Semmelweis Egyetem, Kútvölgyi Klinikai Tömb, Allergológiai és Angiooedema Szakambulancia, 1125 Budapest, Kútvölgyi út 4.)

Az injekció neve: Berinert HS 500 U. A szakambulancián minden herediter angioneuroticus oedemában szenvedő beteget ellátnak injekcióval, amelyet a beteg otthonában a hűtőszekrényében tárol, így az bármikor, bárhol, szükség esetén beadható.